Инфекционный муковисцидоз что это

Содержание
  1. Муковисцидоз – что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы
  2. Какие причины возникновения муковисцидоза?
  3. Значит, это заболевание сложно диагностировать?
  4. Какие органы поражает муковисцидоз?
  5. Каковы основные симптомы муковисцидоза?
  6. В чем заключается лечение муковисцидоза?
  7. Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингалятора­ми?
  8. Можно ли заразиться муковисцидозом?
  9. Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?
  10. Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной тера­пии, когда будет достаточно всего одной таблетки, что­бы человек с муковисцидозом мог нормально себя чув­ствовать
  11. Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни
  12. Симптомы
  13. Диагностика
  14. Лечение
  15. Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?
  16. Болезнь муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение
  17. Происхождение заболевания – Причины
  18. Изменения в органах
  19. Симптомы кистозного фиброза
  20. Клинические формы болезни
  21. Симптомы мекониевой непроходимости
  22. Легочная форма
  23. Муковисцидоз: симптомы, диагностика и лечение
  24. Общие сведения
  25. Причины
  26. Механизм развития и передачи
  27. Муковисцидоз что это: формы
  28. Кто входит в группу риска
  29. Осложнения
  30. Лечение заболевания
  31. Профилактика и прогноз
  32. Муковисцидоз — что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых
  33. Что такое муковисцидоз?
  34. Формы болезни муковисцидоз
  35. Легочная
  36. Кишечная форма
  37. Смешанный тип
  38. Атипичная форма
  39. Стадии болезни муковисцидоз
  40. Возможные осложнения
  41. Диагностика муковисцидоза
  42. Лечение муковисцидоза
  43. Медикаментозное лечение
  44. Диета при муковисцидозе
  45. Массаж и ЛФК
  46. Пересадка легких
  47. Прогноз

Муковисцидоз – что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы

Инфекционный муковисцидоз что это

По многочисленным просьбам читателей публикуем новую тему — Муковисцидоз — что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы и лечение. Носителем гена муковисцидоза является каждый 15-й европеец, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать.

О том, как возникает это заболевание, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам с этим диагнозом и какими надеждами они живут, расскажет вам ведущий специалист НМИЦ здоровья детей, профессор, доктор медицинских наук Ольга Симонова.

Какие причины возникновения муковисцидоза?

Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение.

При встрече и создании пары носителей такого мутированного гена их ребёнок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом.

В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых — всего 800 взрослых. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно около 8 тысяч человек.

Основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то — от астмы, кого-то — от пневмонии…

Значит, это заболевание сложно диагностировать?

Диагностика муковисцидоза — потовый тест

И да, и нет. В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых и исследование на муковис­цидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком по­всеместном исследовании невозможно.

Однако есть регио­ны, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скрининго­вого процесса тоже заложена «коварная» схема.

Ведь ино­гда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз «муковисцидоза» просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. «По­товый тест» — второй шаг в диагностике, при котором специ­альная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить че­ловека с самого рождения, он. будет хорошо себя чувство­вать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости.

Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, чреватая необходимостью менять образ жизни, ведь лече­ние муковисцидоза требует строгого выполнения целого ряда медицинских процедур.

Какие органы поражает муковисцидоз?

Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слез­ные, слюнные, железы бронхиального тракта, поджелудоч­ная железа, кишечные и половые железы), то именно они и поражаются.

В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека слезы и слюни должны быть прозрачными и жид­кими.

Пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию. И тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так на­рушает работу этих желез, что водной фракции в них обра­зуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся вязкими и солеными.

Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболевани­ем появляется на свет и мама целует его, она чувствует на губах привкус соли.

Но если соленые слезы и пот не представляют для чело­века особой проблемы и опасности, то бронхо-легочные же­лезы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания.

Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. При­мерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.

Каковы основные симптомы муковисцидоза?

Органы, которые поражаются при муковисцидозе

Сегодня известно 6 классов мутаций гена муко­висцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это — частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула.

Но муковисцидоз — не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда заболевание проявля­ется только полипами в носу, поэтому такой пациент мо­жет долгие годы и без результатов улучшения наблюдать­ся у ЛОР-врача.

А ведь больному было бы достаточно провести «лотовый тест» — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз мо­жет «надеть маску» мужского бесплодия, поскольку мута­ция гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными…

Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются ис­ключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много. А другие врачи (терапевты, ЛОР-специалисты, эндокринологи, педиатры и др.) пока не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания.

В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов. Недавно 67-летней женщине впервые поставили этот диагноз! Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний. Однако при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже ро­дились дети.

В чем заключается лечение муковисцидоза?

Комплексное лечение включает:

  • ежедневные манипуляции;
  • проведе­ние ингаляций для разжижения секрета;
  • занятия дыхатель­ной гимнастикой и спортом;
  • частое питание и прием пан­креатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы.

Причем физические нагрузки должны быть весьма активными. Потому что некоторые из наших пациентов становят­ся настоящими «спортсменами». К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Скажу больше: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента суще­ствовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.

Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингалятора­ми?

Муколитики назначают больным муковисцидозом

Да, проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате — муколитике, который необходим всём нашим пациентам, то он включен в федеральную программу «(12 нозологий». Поэтому его, независимо от места проживания, получают все боль­ные муковисцидозом.

Остальные препараты должны заку­паться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. Часто проблемы по лекарственному обеспечению вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов.

Можно ли заразиться муковисцидозом?

Нет, заразиться им невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.

Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?

Несмотря на то, что эти ребята считаются инвалида­ми с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, многие из них отличаются особыми талантами: есть среди них и поэты, и писатели, и художники.

Это очень чувствен­ные люди, у них особая жизненная философия. Они быстрее взрослеют, ведь им с ранних лет приходится познать боль и ограничения.

Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной тера­пии, когда будет достаточно всего одной таблетки, что­бы человек с муковисцидозом мог нормально себя чув­ствовать

О таргетной терапии как о прорыве в лечении боль­ных муковисцидозом мы в России пока только говорим. Хотя в некоторых странах ее уже активно используют. Пока таргетная терапия очень дорога, а эти препараты в России еще не зарегистрированы.

Но мы будем бороться за новую терапию. За то, чтобы она стала бесперебойной для наших пациентов. И, конечно, надеемся на лучшее. В том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходи­мый ген.

Теперь вы знаете, что за болезнь муковисцидоз, сколько живут пациенты и как лечить заболевание.

Предлагаем вашему вниманию весьма интересный ролик о судьбе известного доктора Мясникова

Источник: https://www.medicynanaroda.ru/mukovistsidoz.html

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Инфекционный муковисцидоз что это

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике.

Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя.

Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается.

При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.

Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой.

Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани.

При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.

Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела.

Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение.

В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.

В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:

  • бронхо-легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная (легочно-кишечная) форма.

Симптомы

Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения.

В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

  • отставание в росте и массе от сверстников;
  • длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
  • затрудненное дыхание;
  • хрипы в грудной клетке при дыхании;
  • частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
  • «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
  • боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
  • частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
  • кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
  • бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Диагностика

Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.

Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания: 

  1. Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений. 
  2. Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.

В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).

Лечение

Муковисцидоз – это хроническое заболевание. В настоящее время не разработано методики полного излечения, но существуют эффективные лечебные мероприятия, которые помогут Вам жить долго.

Продолжительность жизни при данной болезни меньше, чем у здоровых людей, но регулярное и правильное лечение поможет значительно уменьшить выраженность симптомов и продлить жизнь.

Поэтому очень важен постоянный контакт с Вашим лечащим доктором.

Существуют различные подходы к лечению пациентов с этим заболеванием. Все они направлены на уменьшение симптомов болезни и предупреждение осложнений. Радикальное лечение болезни (полное излечение) в настоящее время невозможно.

Методы генной терапии (исправление мутантных генов) только разрабатываются и еще не внедрены в клиническую практику.

Важным достижением в Российской Федерации является то, что основные препараты для лечения больных муковисцидозом предоставляются государством бесплатно.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов желудочно-кишечного тракта: 

  1. Прием ферментных препаратов (препаратов, которые содержат специальные вещества, необходимые для переваривания пищи – ферменты). В большинстве случаев требуется прием этих препаратов во время каждого приема пищи. Восстановление пищеварения способствует нормализации массы тела и росту ребенка. 
  2. Соблюдение специальной диеты. 
  3. Прием витаминов.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов дыхания: 

  1. Антибактериальные препараты. Назначаются чаще всего при обострении. Кроме таблетированных форм и форм для внутривенного и внутримышечного введения, разработаны особые формы антибиотиков для ингаляций через небулайзер (компрессорный ингалятор). Существуют и схемы длительного лечения антибиотиками. 
  2. Бронхорасширяющие препараты (например, сальбутамол, фенотерол, ипратропиума бромид и др.). Оптимальный путь введения – ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор со спейсером. 
  3. Препараты, уменьшающие вязкость бронхиальной слизи (муколитики). Лучшим является дезоксирибонуклеаза. Идеальный путь введения – ингаляции через небулайзер. 
  4. Физиотерапия органов грудной клетки. Основная цель – максимально полное откашливание слизи (мокроты) из легких. Существует несколько методов: постукивание по грудной клетке, откашливание мокроты в различных положениях тела. Кроме того, разработаны специальные устройства для физиотерапии при муковисцидозе (дыхательные тренажеры; приборы, облегчающие откашливание, специальные вибрирующие жилеты и др.). Лечащий доктор подберет наиболее подходящие для Вас процедуры. 
  5. Трансплантация легких. Трансплантация легких проводится только тем пациентам, у которых очень тяжелая форма заболевания и они соответствуют определенным критериям для пересадки легких. Смысл операции заключается в замене легких, поврежденных болезнью, на здоровые (от донора).

В настоящее время в России успешно выполнено не более 10 операций подобного рода. Но, эта отрасль медицины бурно развивается.

У пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и прогрессирующей дыхательной недостаточности возникает и постепенно нарастает одышка. В последующем возникает гипоксемия. Это состояние требует длительной терапии кислородом.

Наиболее удобным и дешевым способом длительной кислородной терапии является использование кислородных концентраторов. Длительное лечение кислородом позволит уменьшить одышку, улучшить качество жизни и увеличить физическую активность.

Некоторым пациентам длительная кислородная терапия помогла дождаться долгожданной трансплантации легких.

Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?

Если Вы или Ваш родственник больны муковисцидозом, необходимо:

  • не допускать дефицита массы тела. Поэтому спросите своего лечащего доктора какие продукты Вам лучше употреблять, чтобы поддерживать массу тела на оптимальном уровне;
  • исключить пассивное курение (не разрешайте курить другим членам семьи в Вашем доме);
  • заниматься физическими упражнениями (для тренировки органов дыхания);
  • следовать всем указаниям лечащего врача;
  • для предупреждения частых инфекционных обострений болезни необходимо чаще мыть руки и обсудить с доктором возможность вакцинации (прививок от инфекций).

Позвоните прямо сейчас по телефону 8 (495) 636-28-25 и получите качественную консультацию касательно выбора оборудования!

Источник: https://www.armed.ru/post/mukoviscidoz/

Болезнь муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Инфекционный муковисцидоз что это

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Происхождение заболевания – Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Изменения в органах

Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

  • дыхания;
  • пищеварения;
  • выведения вредных веществ.

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки.

Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь.

Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или через долгое время не проявляясь появится у взрослых.

Некоторые из основных и общих симптомов муковисцидоза:

  • кожный покров тела человека — слегка солоноватая;
  • масса тела — пониженная, худоба ниже нормы даже при здарвовм аппетите;
  • нарушение нормальной деятельности желудка (диспепсия) — хронические поносы, большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • форсированный выдох через рот (кашель) – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые инфекции в органе воздушного дыхания у человека, включая пневмонию или бронхит
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • доброкачественные новообразования в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • выпадение прямой кишки

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

  • легочная, бронхолегочная;
  • кишечная;
  • мекониевая непроходимость;
  • смешанная форма – легочная и кишечная;
  • атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

  • беспокойство, плач ребенка;
  • вздутие живота ярко выражено;
  • сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

Рентгенологическое исследование показывает:

  • вздутие петель тонкого кишечника,
  • резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания.

Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется.

Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей легочной недостаточностью. Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pulmonologiya/bolezn-mukovistsidoz-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie/

Муковисцидоз: симптомы, диагностика и лечение

Инфекционный муковисцидоз что это

Муковисцидоз – патология, которая характеризуется поражением желез внешней секреции (экзокринных), влекущая нарушения респираторного и желудочно-кишечного тракта. В патологический процесс может вовлекаться поджелудочная, слюнные и потовые железы, эпителий кишечника, бронхиального дерева, печень.

Общие сведения

Болезнь носит наследственный характер за счет аутосомно-рецессивного наследования отцовских и материнских дефектных генов. Повреждение тканей и органов возникает на стадии внутриутробного развития, прогрессируя после рождения и в процессе жизни. Чем раньше патология проявляется у малыша, тем тяжелее протекает. Проявления заболевания у пациентов обнаруживаются в первые 2 года жизни. 

По статистическим данным женский и мужской пол в одинаковой степени подвержен муковицидозу. Большое количество случаев регистрируют у представителей европеоидной расы. В мире насчитывается 275 миллионов людей, у которых выявлена иная форма заболевания, а каждый год выявляют до пятидесяти тысяч случаев. 

Причины

Болезнь имеет генетическую природу, проявляется клинически при наследовании ребенком мутантного гена от каждого из родителей. Седьмая хромосома несет в себе ген, регулирующий белковый синтез в мембранах клеток железистого эпителия. Синтезируемый белок отвечает за выведение хлора из клеточной структуры. 

Когда производство белка нарушается, хлор начинает накапливаться в клетке. К хлору присоединяется натрий, что изменяет осмотическое давление. Нормализовать его, в клетку устремляется вода, в том числе та, которая предназначена для образования секрета.

Выделяемая железами слизь становится густой и вязкой, что мешает органу функционировать. 

Механизм развития и передачи

Патогенез муковисцидоза связан с недостаточным выделением слизи эпителиальными клетками, которые выстилают протоки желез дыхательной и пищеварительной системы. Атипичное течение заболевания встречается у взрослых и характеризуется нарушением репродуктивной функции. У мужчин нарушается сперматогенез, а у женщин, вязкая слизь препятствует зачатию. 

Развитие патологии в дыхательной системе происходит от застоя слизистого секрета в бронхиальном дереве.

В условиях недостаточной эвакуации мокроты, на слизистых оболочках развиваются болезнетворные микроорганизмы. Бактерии, газы, частицы пыли, смолы и раздражители вызывают воспалительные процессы.

Функциональные ткани замещаются соединительной, а респираторная система не может выполнять свои задачи.

Желудочно-кишечные явления связаны с нарушением работы поджелудочной железы. Вязкий секрет задерживается в протоках, а содержащиеся в нем ферменты воздействуют на эпителий, разрушая его. Нехватка ферментов в просвете кишечника приводит к диспепсическим расстройствам. Организм малыша мало получает питательных веществ, что влечет задержки в развитии.

Патология передается генетически от родителей к детям. Мужские и женские половые клетки несут по 23 хромосомы, которые включают много генов. Соединяясь, половые клетки образуют зиготу, из которой формируется организм с 46 хромосомами.

Болезнь – следствие повреждения одного из генов, расположенного на седьмой хромосоме. Если ребенок наследует этот ген от родителей, заболевание будет проявляться клинически.

В случаях, когда патологический участок ДНК передает один из родителей, его потомок будет латентным (скрытым) носителем.

Муковисцидоз что это: формы

Различают несколько типов патологии. Легочную форму регистрируют у каждого 5 пациента, первые признаки проявляются в детском возрасте. Характеризуется недостаточной оксигенацией и респираторными расстройствами. 

Кишечный муковисцидоз выявляют в первые месяцы жизни после прекращения грудного вскармливания. У детей нарушается стул, они отстают в развитии, часто болеют.

Для смешанной формы заболевания характерна комбинация респираторной и желудочно-кишечной симптоматики. 

Стертые формы отличаются размытостью клинической картины при патологических изменениях в одном или нескольких органах.  Больные могут жаловаться на воспаление носовых пазух, периодические бронхиты, бесплодие, цирроз печени.

Мекониальный илеус – отдельная форма заболевания, обусловленная непроходимостью кишечника у новорожденных. 

Кто входит в группу риска

В группу риска попадают категории людей:

  • супруги, если у одного (обоих) диагностирована болезнь муковисцидоз;
  • семьи, члены которых страдали этим заболеванием;
  • семьи, где рождались больные дети.

Осложнения

К осложнениям при респираторном типе относят:

  • плевриты;
  • синуситы;
  • легочное кровотечение;
  • гнойный плеврит;
  • пневмоторакс.

Кишечный тип может осложняться:

  • кишечной непроходимостью;
  • желудочно-кишечными кровотечениями;
  • циррозом;
  • ректальным пролапсом;
  • вторичной инфекцией почек;
  • глютеновой энтеропатией.

Лечение заболевания

Лечебные меры принимают как можно раньше. Учитывая генетический характер заболевания, его вылечить невозможно. Назначение адекватной компенсирующей терапии увеличивает шансы малыша на выживание, улучшает качество жизни. 

Лечение назначается в зависимости от типа заболевания. Основой задачей терапии при легочной форме является восстановление проходимости бронхиального дерева, устранение вторичной инфекции, воспалительной реакции. Больному показаны муколитики, которые вводятся путем ингаляции или аэрозольного распыления. 

Запущенный фибринозный процесс требует применения ферментных препаратов (фибролизина или химотрипсина). Кроме медикаментозной терапии назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. При развитии острого бронхита или воспаления легких, показаны антибиотики широкого спектра действия, жаропонижающие и противовоспалительные препараты. 

При кишечном муковисцидозе надо соблюдать диету. В питании должны преобладать белки (говядина, птица, рыба, кисломолочные продукты, яйца) и легкоусвояемые углеводы. Нужно ограничить употребление жирной пищи, а также продуктов, богатых клетчаткой.

Медикаментозное лечение включает применение ферментов и муколитических средств (ацетилцестеин), способствующих нормализации пищеварительных процессов.

Профилактика и прогноз

Профилактика заключается в подходе к планированию семьи. Парам, в семьях которых имели место случаи муковисцидоза, нужна консультация генетика. Беременным женщинам, входящим в группы риска, рекомендуется перинатальная диагностика. 

Прогноз зависит от типа, тяжести заболевания, а также эффективности назначенного лечения. Тяжелые формы недуга заканчиваются летальным исходом в первый год жизни. Средняя продолжительность жизни больных муковицидозом составляет 30-45 лет.

Панина Ирина Пульмонолог, Аллерголог

Источник: https://respimed.ru/pulmonologiya/mukovisczidoz-chto-eto-takoe.html

Муковисцидоз — что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Инфекционный муковисцидоз что это

Последнее обновление – 20 августа 2018 в 11:53

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

  1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
  2. С поражением кишечника (кишечная).
  3. Смешанная.
  4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Признаки легочного поражения:

  1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
  2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
  3. Утолщение фаланг пальцев.
  4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

  1. Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
  2. Метеоризм, боли в животе.
  3. Сухость во рту.
  4. Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

  • увеличение печени;
  • кожный зуд;
  • желтуха;
  • скачки давления;
  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

  1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
  3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
  4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

  1. Абсцессы в легких.
  2. Легочное кровотечение.
  3. Сердечно-легочная недостаточность.
  4. Вялотекущий сахарный диабет.
  5. Непроходимость кишечника.
  6. Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

  • Потовый тест.
  • Копрограмма.
  • Измерение концентрации натрия в слюне.
  • Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

  • Бронхоскопию.
  • Кардиограмму.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

  1. Применение медикаментов.
  2. Соблюдение диеты.
  3. Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

  • Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Панкреатин Мезим

  • Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Источник: https://GormonyInfo.com/bolezni/mukovistsidoz-chto-eto-takoe

Советы доктора
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: