Впр инфекция что это такое

Содержание
  1. Что такое ВПР плода при беременности. Диагностика ВПР во время беременности
  2. Что такое ВПР плода при беременности: классификация
  3. Впр при беременности: перечень заболеваний
  4. От чего появляются ВПР при беременности
  5. Критические периоды внутриутробного развития ребенка
  6. Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода
  7. Впр при беременности: узи и другие методы исследования
  8. Прерывание беременности при ВПР
  9. Возможно ли лечение ВПР плода
  10. Беременность после ВПР: профилактика несчастья
  11. Что такое ВПР плода: диагностика, причины
  12. О разновидностях патологий
  13. Врожденные патологии и их разновидности
  14. Если говорить о приобретенных ВПР
  15. Впр без определенной причины
  16. Каковы причины ВПР плода?
  17. Важность пренатальной диагностики
  18. Кто входит в группы риска?
  19. О прогнозах
  20. Вывод
  21. Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения
  22. Врожденные пороки: классификация
  23. Патогенез врожденных аномалий
  24. Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?
  25. Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?
  26. Как осуществляется профилактика ВПР?
  27. Что нужно знать?

Что такое ВПР плода при беременности. Диагностика ВПР во время беременности

Впр инфекция что это такое

Женщина ждет от беременности только положительных моментов, но ее надежды, к сожалению, не всегда оправдываются. Несмотря на все достижения современной медицины, вынашивание ребенка во многом остается непредсказуемым мероприятием. Речь идет о ВПР — врожденных пороках развития плода. В результате этого серьезного осложнения ребенок становится инвалидом или погибает. 

Появление на свет больного малыша — жестокий удар для родителей. Частота рождения деток с врожденными отклонениями в развитии пугающая: только в нашей стране 5 — 6 случаев на 1000 младенцев.

Предугадать развитие такой патологии специалисты пока не в силах.

Образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, уровень материального достатка никак не влияет на вероятность появления в семье особенного ребенка.

Что такое ВПР плода при беременности: классификация

Внутриутробные дефекты развития классифицируют по нескольким видам:

  • наследственные. Такие заболевания плод приобретает в результате генной мутации. Наследственный «багаж» ребенка всегда меняется, когда в структурах, отвечающих за хранение и передачу генетической информации, случается непредвиденная поломка. Тогда на свет появляются детки, страдающие синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и пр.;
  • врожденные. Патологические метаморфозы в развитии плода во время беременности происходят под влиянием внешних факторов (например, будущая мама плохо кушает или неудачно упала). Пострадать при этом могут любые органы ребенка. Сюда относят пороки сердечно-сосудистой системы, деформации в области лица и челюсти, недоразвитие головного мозга;
  • многофакторные. По данным о ВПР при беременности специалисты в области медицины пришли к выводу, что в большинстве случаев природа внутриутробных отклонений комбинированная, поскольку обусловлена как наследственными, так и генетическими факторами.

Впр при беременности: перечень заболеваний

Самыми распространенными дефектами развития в утробе матери считают следующие:

  • аплазия — у плода нет какой-либо части тела или органа;
  • дистопия — орган, ткань или группа клеток обнаруживаются там, где не должны располагаться (например, обе почки развиваются не друг напротив друга, а рядом);
  • эктопия — орган «выглядывает» наружу или смещен в другую полость тела;

Брюшная эктопия сердца

  • гипотрофия, гипоплазия — угрожающе низкая масса тела ребенка, недоразвитость;
  • гипертрофия, гиперплазия — какой-либо орган сильно увеличивается в размере;
  • атрезия — сращивание естественных отверстий и каналов;
  • срастание парных органов (например, сращение почек);
  • стеноз — уменьшение просвета каналов и отверстий какого-либо органа;
  • гигантизм — большой рост, увеличение конечностей, а также отдельных органов в размере;
  • дисхрония — замедленное или ускоренное протекание процессов развития плода.

Одни и те же пороки проявляются в разной степени, что зависит от расположения участка, на котором произошел генетический сбой, а также от длительности и силы воздействия токсинов на плод.

Будущая мама, которая подверглась вредоносному действию токсических веществ, может произвести на свет совершенно здорового малыша.

Риск ВПР у будущих детей этого младенца при этом остается, поскольку бессимптомных генетических поломок не бывает и рано или поздно они все равно дают о себе знать.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики.

Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей.

Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

  • медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
  • инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
  • ионизирующее излучение;
  • зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);
  • токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
  • дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Критические периоды внутриутробного развития ребенка

Чтобы превратиться в полноценного человека, плоду в среднем требуется 38 — 42 недели. На протяжении 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери.

Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода гестации, во время которых малыш особенно чувствителен к действию вредоносных агентов.

В эти моменты женщине рекомендуют относиться к своему состоянию с удвоенным вниманием.

Первый опасный срок — это 7 — 8 день после зачатия, когда перед эмбрионом стоит ответственная задача внедрения в эндометрий матки. Следующий критический период ограничивается 3 — 7 и 9 — 12 неделями беременности, когда формируется детское место. Болезнь или пагубное влияние тератогенного фактора в эти дни не пройдут даром для ребенка.

Последний критический отрезок времени длится с 18 по 22 неделю. У плода как раз закладываются нейронные связи головного мозга, начинает функционировать система кроветворения. По отзывам врачей, на УЗИ после 22 — 23 недели беременности часто обнаруживается ВПР, которые впоследствии спровоцируют задержку умственного развития ребенка.

Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода

Основные факторы риска развития внутриутробных аномалий у плода со стороны матери такие:

  • возраст старше 35 лет — ребенку грозят нарушения по части генетики;
  • возраст младше 16 лет — младенец рискует появиться на свет недоношенным;
  • плохие условия жизни чреваты различными инфекциями, кислородным голоданием плода, его недоношенностью и ЗПР;
  • дефицит фолиевой кислоты — пострадает нервная система плода;
  • употребление спиртных напитков, наркотиков, курение приведет к фетальному алкогольному синдрому, задержке психического и физического развития в утробе матери, синдрому внезапной детской смерти после рождения;
  • заражение инфекцией (ветрянкой, краснухой, герпесом, токсоплазмозом) — ребенок рискует заполучить ВПР, воспаление  легких, энцефалопатию;
  • артериальная гипертензия матери вызывает удушение плода;
  • при многоводии у малыша возникают отклонения в развитии ЦНС, нарушения в развитии ЖКТ и почек;
  • нарушение функциональности щитовидной железы — у ребенка может появиться зоб, тиреотоксикоз, гипотериоз;
  • патологии почек у матери вызывают такие последствия для плода, как нефропатия и мертворождение;
  • болезни легких и сердца матери очень опасны из-за вероятности врожденных пороков сердца, задержки внутриутробного развития и недоношенности у ребенка;
  • тяжелая форма анемии — причина задержки внутриутробного развития и рождения мертвого ребенка.

Факторы риска со стороны ребенка следующие:

  • предлежание — кровоизлияние в мозг, ВПР, внутриутробное увечье;
  • многоплодная беременность — удушье, недоношенность, фето-фетальный трансфузионный синдром;
  • задержка внутриутробного развития — ВПР, удушье, рождение мертвого ребенка.

Во время рождения младенца также подстерегает опасность:

  • из-за преждевременных стремительных родов малыш может задохнуться;
  • если роды ожидались еще 2 недели назад, но женщина до сих пор в положении, ребенку грозит асфиксия, также он может родиться мертвым;
  • затянувшиеся роды тоже могут закончиться удушьем младенца или его смертью.

Впр при беременности: узи и другие методы исследования

Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги. Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок.

По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.

Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:

  • биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
  • плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
  • кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.

Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:

  • уже отметившие 35-летие;
  • имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
  • пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
  • чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
  • которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
  • проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
  • получившие опасную дозу радиации.

Прерывание беременности при ВПР

Все случаи ВПР при наличии медицинских показаний предполагают прерывание беременности. Если будущая мама категорически против такого разрешения ситуации, врачи берут ее под постоянный контроль и тщательно отслеживают развитие беременности.

Однако специалисты в любом случае должны объяснить пациентке, которая оказалась  в затруднительном положении, что серьезные дефекты развития порою несовместимы с жизнью плода, что отклонения, обнаруженные у малыша, могут сделать его глубоким инвалидом на всю жизнь. Одним словом, беременная женщина должна взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать какое-либо решение.

Более чем убедительными основаниями для прерывания беременности при ВПР являются:

  • онкологический процесс;
  • заболевания сердца и сосудов (например, тромбоз глубоких вен);
  • неврологические расстройства (миастения);
  • инфекции (краснуха, острая форма туберкулеза, сифилис);
  • нарушения функциональности кроветворной системы (лейкоз);
  • серьезные болезни органов зрения;
  • патологии почек (к примеру, гломерулонефрит в острой форме);
  • диффузные нарушения соединительной ткани;
  • сбои в эндокринной системе (сахарный диабет);
  • акушерские показания (гестоз, который не поддается коррекции, тяжелый токсикоз с безудержной рвотой, трофобластическая болезнь).

Искусственное прерывание беременности осуществляется только с согласия самой беременной.

Возможно ли лечение ВПР плода

Лечение врожденных пороков развития во многом зависит от сущности и степени тяжести нарушения. Но практика показывает, что надеяться на чудо не следует, поскольку около 25% деток с тяжелыми врожденными дефектами погибает в течение 1 года после рождения.

Еще четверть больных ребятишек живут долго, но всю жизнь страдают от физических и умственных отклонений, которые лечению не поддаются. Исправлению (преимущественно хирургическим путем) подлежат всего 5% аномалий, полученных в утробе матери. Консервативное лечение дает положительные результаты в редких случаях.

Беременность после ВПР: профилактика несчастья

Осознанное планирование беременности — единственное мероприятие, которое в подавляющем большинстве случаев приносит в семью замечательного здорового малыша. Планомерная подготовка к материнству позволяет успешно зачать и благополучно выносить плод, а также быстро произвести малыша на свет без каких-либо рисков для его здоровья.

В рамках планирования беременности потенциальным родителям рекомендуют пройти ряд обследований: сдать кровь для выявления скрыто протекающих инфекций, не забыть про анализы на ВИЧ, гепатит и сифилис, узнать, хорошо ли сворачивается у женщины кровь, проверить гормональный статус, исключить воспалительные реакции в органах малого таза, пролечить все хронические заболевания и сдать генетические тесты.

Здоровый образ жизни пары, правильное питание, отказ от всех вредных привычек и позитивное мышление также в некоторой степени являются гарантией здоровой беременности.

Источник: https://beremennuyu.ru/chto-takoe-vpr-ploda-pri-beremennosti-diagnostika-vpr-vo-vremya-beremennosti

Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Впр инфекция что это такое

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

  • Врожденные.
  • Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить.

Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование.

Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов.

Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей.

Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

Впр без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

  • Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
  • Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
  • Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
  • Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями.

При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем.

Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

Источник: https://HochyVseZnat.ru/chto-takoe-vpr-ploda-diagnostika-prichiny.html

Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

Впр инфекция что это такое

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев.

В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения.

Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

  • Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
  • Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
  • Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

  • изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
  • системного (порок системы органов);
  • Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

  • Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
  • Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
  • МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

  1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
  2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
  3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
  4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях).

По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов).

На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

  • Незапланированная беременность;
  • Возрастная мать (старше 35 лет);
  • Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
  • Заболеваемость вирусными инфекциями;
  • Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
  • Употребление алкоголя и курение;
  • Употребление наркотиков;
  • Неполноценное питание;
  • Наличие профессиональных вредностей;
  • Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

  • Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
  • Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
  • Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
  • Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
  • Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
  • Избытка массы тела и ожирения;
  • Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
  • Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

  1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
  2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;
  3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
  4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

  1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
  2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
  3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
  4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
  5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
  6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
  7. также желательно избегать мест для курения;
  8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
  9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
  10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия.

Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах.

Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/prichiny-invalidizatsii/item/28-vrozhdennye-poroki-razvitiya-vidy-i-prichiny-ikh-vozniknoveniya.html

Советы доктора
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: